每年2月的最后一天，是国际罕见病日。对于罕见病的认定标准，世界各国和地区有一定差异。《中国罕见病定义研究报告》将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。
年5月22日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》公布，共涉及种罕见病。本文所采访的三位患者，所患疾病均列于此目录中。但在目录之外，据报道全球已确认的罕见病有多种，中国有多万罕见病患者，每年新增患者超20万。从这个角度来看，罕见病其实并不罕见。
大部分罕见病确切病因不明，易与常见疾病混淆，业内流传一种说法：能看罕见病的医生比罕见病更罕见。数以千万计的罕见病患者，普遍面临确诊漫长、无药可医、有药难买、经济困难等问题。当然，“罕见”的他们也像普通人一样，情况千差万别。
漫漫确诊路
年，31岁的安徽姑娘阳华确诊大肠癌，当时无论是医生还是她本人，都没有想到癌症背后还潜藏着隐蔽的病魔。直到12年后，她才知道自己身患罕见病黑斑-息肉综合征。
选择手术治疗大肠癌后，阳华谨遵医嘱，每年复查。年发现肠道内息肉较大，难以用内镜下摘除术解决，医生建议她接受改道手术，这意味着今后她将依赖便袋排便。阳华坚决不同意，生怕招致他人忌讳：“我有两个儿子。农村男多女少，如果我挂个屎袋子，哪个姑娘愿意接受那样的婆婆？”
可是保守治疗一年多时间里，阳华的体质越来越差。过完年春节，她虚弱得厉害，走不动路，随时要昏倒，血红蛋白值只有51，提示重度贫血。经过系统检查，阳华才知道自己的胰腺、十二指肠、胃、胆总管、大肠、盲肠等一连串器官“都有毛病了”。
随后，根据检查结果，医院确诊阳华为黑斑-息肉综合征（p-j综合征）患者，这是全院确诊的第一例该病患者。医生找她谈话，面色凝重：“按照你的病情，99%活不到今年中秋节，只有1%的希望。”她顿觉五雷轰顶。
黑斑-息肉综合征以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉为主要特点，胃肠道息肉发生癌变风险较高，可引起肠梗阻、肠出血、慢性出血和贫血、息肉癌变等并发症，目前仍缺乏治疗特异性的药物和治愈该疾病的策略。细数医生讲解的症状，一条条都对得上号，可阳华打心眼里不愿意接受。因为这是一种常染色体显性遗传病，有家族遗传倾向，阳华心想：“所有病痛到我这里消失吧，不要给家人带来痛苦。”
一次熬夜醒来，年轻的慧慧隐约感觉麻木感爬上了膝盖。随后，时轻时重的麻木感反复出现，她隐隐感到不妙，担心更严重的症状也许有一天会突然卷土重来。“有很多年，我挺害怕这个事情。”散发症状如同给她的生活投下小石子般，荡起一圈涟漪，过了几天又归于平静。出于恐惧，她不想承认她可能是个更麻烦的疾病的患者。
直到年5月，已经辗转来到上海工作的慧慧出现典型复发症状，影像学检查和脑脊髓液检验结果都表明，这位90后女孩的确患有多发性硬化症。如果不进行及时有效的治疗，这种疾病最终可能导致患者肌肉协调性丧失，视力减弱甚至丧失。
生存即胜利
患上凶险又暂时无药可医的罕见病，阳华的人生第一要务，是活着。为了抓住那1%的一线生机，医院的医生推荐阳华前往上海，求助以消化内镜诊疗技术见长的徐美东教授。上手术台前，亲友乌泱乌泱赶来鼓励她。奇迹的1%降临到她身上，经历多次大手术后，她的病情趋于平稳。
病痛不仅让阳华身心俱疲，也给原本不富裕的家庭带来沉重的经济负担。“07年我得大肠癌，他就信他家人的话，不让我治病，把我抛弃了。”说起丈夫，阳华无奈地笑了一声，语带哽咽。娘家人凑钱为阳华治疗了一段时间，又心生犹豫，怕人财两空。当时阳华的两个儿子只有7岁和4岁，他们跑到亲戚家，哀求亲戚借钱给母亲继续治疗，撕心裂肺地哭喊着“妈妈不能死”。
用借来的钱，阳华顺利完成大肠癌手术，这时丈夫却提出接她回家。阳华禁不住两个儿子的恳求，答应了。年，得知阳华确诊“怪病”，眼看将长期失去劳动力，丈夫故态复萌，再次抛弃她。阳华心灰意冷，只能又一次苦苦筹钱治病，两个儿子也因家庭变故影响了学业。好不容易保住性命，因治病欠下的高额债务压在她身上，阳华有时要拖着病体下田劳作，妹妹和弟弟也积极帮她还债，还有亲朋好友日常接济。
阳华说，她现在仍然全身多处增生、出血，疾病的痕迹仿佛成了她身体的一部分。肠道里的息肉像韭菜一样多，割完一茬，很快新的又长出。按照徐美东教授建议，阳华每半年从医院，接受定期复查和风险低、创伤小的消化内镜下肠道息肉摘除。如今阳华已经没有明显病容，长胖了一些，说话中气十足。
“现在身体状况比年那时候好太多了，而且是一年比一年好，以前没有精力跟你说这半天话。这都归功于那么多爱我的医护，爱我的人，给了我第二次生命。”阳华说，以往医生问诊时，多次关心她的生活状态，问她平时会不会生气、难过、压抑，她都否认了，不想宣之于口，引来家人担心。但她总觉得遗憾，没有对关心她的医生说实话，“所以现在我想真真实实地说出来。”从她坦然的笑声中，记者感到，也许她放下了曾经的苦难。
阳华希望通过媒体宣传，让更多病友能及早了解这种疾病，及早确诊，得到更好的治疗。徐美东团队医生王玉对阳华顽强的生命力印象深刻，她介绍，不少黑斑-息肉综合征患者在确诊时病情已经进展到一定程度，往往需要多次外科手术治疗。如果能达到早期诊断、规律随访的理想模式，通过检测stk11基因等手段早期确诊，自幼年起即对患儿进行消化道息肉监测，及时处理息肉防止其癌变，将极大提高黑斑-息肉综合征患者的生活质量，甚至可与常人无异。
困顿中前行
“即使生病，我们依然热爱工作、热爱生活。”慧慧认为，媒体展现的罕见病患者形象容易两极化，要么很励志，要么很悲惨。其实，有许许多多罕见病患者过着寻常生活，只是芸芸众生的一员。
确诊同时，慧慧筹划更换工作，她请熟识的猎头帮她在研发生产罕见病的医药企业中寻找一个职位，希望躬身入局，为改变罕见病患者困境出一份力。好几个机会因为她的病情将她拒之门外，但她没有轻言放弃。最后在猎头朋友的引荐下，和一位上司认真沟通，得到肯定，住院期间，慧慧被正式录用。日常工作中，慧慧和所有同事一样，唯一不同的是为了照顾她，团队建立了“永远不必喝酒”的酒桌文化。
与成年发病的阳华和慧慧不同，福建男孩风风尚在襁褓之中，父母便发现他和别的孩子不太一样，抱着他四处求医。3岁半时，通过基因检测，医生确诊风风患有脊髓性肌萎缩症（sma），这是一类由脊髓前角神经元变性导致肌无力、肌萎缩的常染色体隐性遗传病。但风风的父母不太认可这个结果，宁愿相信孩子是普通脑瘫，沿着脑瘫方向继续寻求治疗。
从记事起，风风跟着父母辗转多地求医问药。三四岁时，他在上海治疗颇有成效，一度能站起来走几步，然而到了八九岁，又无法站立。当同龄人走进小学校门时，风风只能在家自学，由大学生家教辅导。但是罕见病并没有完全绊住他求学的脚步，初中起，风风坐轮椅去上学，班主任是他的父亲。
初二那年，sma之家论坛招募患儿，可以做免费基因检测，风风参与了这一活动，福建省医院陈万金教授再次确诊风风为sma患者。这是风风第一次听说sma，此前他并不知道自己患的是什么病。随即，风风上网检索sma，发现网友的讨论内容主要是：sma患者还能活多久？风风十分震惊。
也是在初中阶段，风风的肢体远端开始退化，手肘不能举起，连糖纸都不太能撕开。同时，脊柱侧弯愈演愈烈，达到80多度。严重的脊柱侧弯让风风连坐着都成了困难。他自己用手机上网搜索怎么办，在一片绝望的信息汪洋里，他搜到矫形支架或许能帮助他。依靠支架，风风能保持坐姿一整天，回家还能写作业。
“高中学业压力不算沉重吧，但对我来说作业有点多，我比同学写得慢，常常写到12点。”风风所念的高中，大约只有三分之一学生能考上大学本科。谈及自己考上大学的经历，他只是轻描淡写地说，自己可参与的活动少，更能静下心来，也有更多时间学习。
大学就在家的对面，风风从家里去教学楼上课，比住宿舍的同学还快。今年风风念大四，面临就业压力。他的专业是电子商务，在就业市场上比较热门，很多同学都找到了心仪的工作，但以他的情况，找工作属实困难。这让风风感到迷茫和压力：“上学的时候大家对我挺好，我一直认为我和同龄人在同一赛道上。直到大家都找到工作，我才感觉跟不上这个世界，被世界抛弃了。”
风风想好了，未来一两年他要从事面向东南亚的跨境电商。“好在家里还能养我，对我没什么具体要求，我可以一直去试错，不怕犯错。”
不该被放弃
由于罕见病发生几率低，开展研究不易，患者市场小，药厂基于经济利益考量，对于投入罕见病的药品与食物研发、制造或引进缺乏兴趣，目前只有不到10%的罕见病有相应治疗药物。
像慧慧这样的多发性硬化症患者，相对来说比较幸运。尽管发病早期容易与其他疾病混淆，但诊断技术成熟，医学上认为愈后良好，而且与高血压、糖尿病等常见慢病相似，有多种治疗药物，医保几乎均能覆盖。
另一些“幸运儿”，却受困于罕见病药物高昂的价格。年初，全球首个用于治疗sma的精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液进入中国，通过鞘内注射给药，可改善患者的运动功能、提高生存率，相当于按下一个暂停键，起到中止疾病恶化的作用。然而一针70万元的天价，令众多患者望而却步。
“每一个小群体都不应该被放弃。”在同企业代表商讨价格的过程中，国家医保局谈判代表张劲妮真诚地说出这句肺腑之言。经过八轮“灵*砍价”，这一“天价救命药”降至3.3万元左右。年底，国家医保局发布：诺西那生钠注射液被纳入医保，年1月1日起正式执行。
谈判成功的消息一出，风风感到整个互联网世界都沸腾了，他加入的各个