编译/李媛
一个4月龄女童左上肢运动少1周,局部压痛1天。患儿足月,出生体重符合胎龄,患儿母亲19岁。患儿出生后健康,无外伤史。头颅CT未见异常,眼底检查未见异常。患儿3月龄时曾因远端肱骨骨折就诊,当时筛查无殊。
查体:左上肢内收、压痛,肱骨近端肿胀;舌尖可见一1cm溃疡,外阴、肛周有5个溃疡,手掌、足底皮疹(图1);肝肋下2cm。
辅助检查:X线提示左侧肱骨近端骨折,双侧股骨、肱骨、右侧桡骨骨膜反应,左侧腓骨头、远端股骨干骺端边界不清的透亮区(图2、3)。血钙、磷浓度正常。转氨酶轻度升高(AST54U/L,ALPU/L,GGTU/L)。
图1手掌、足底红色丘疹,中央有小疱图2股骨、胫骨对称性骨膜反应,股骨远端干骺端边界模糊的透亮区图3桡骨和尺骨干骺端透亮区及骨膜反应根据以上临床表现及辅助检查,最有可能的诊断是?
A.外伤
B.维生素D缺乏症
C.铜锌缺乏
D.成骨不全症
E.先天性梅*
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