导语：迟发性皮肤卟啉症（PCT）是比较常见的肝卟啉症，主要影响皮肤，一些患者也会因为迟发性皮肤卟啉症而患上肝病。PCT是由于肝脏尿卟啉原脱羧酶（血红素生物合成途径的一种酶）活性的获得性或遗传缺陷（{blank}血红素生物合成通路中的酶和底物以及与酶缺乏有关的疾病)，而发生的一种罕见病。那么怀疑是迟发性皮肤卟啉症，需要做哪些检查来确诊呢？迟发性皮肤卟啉症的治疗手段有哪些呢？
01迟发性皮肤卟啉症的常见类型有两种，患者会表现出一些皮肤、粘膜症状
（一）迟发性皮肤卟啉症的病因病理
迟发性皮肤卟啉症（PCT），是卟啉在肝脏聚集，并被输送到皮肤组织，从而引起光敏性疾病。杂合子患者具有部分UROD活性（约50％），一般不出现的PCT的生化或临床表型。PCT出现明显的临床症状时常合并其他因素（例如，肝脏铁超载，饮酒，卤代烃暴露，丙型肝炎病*或HIV感染），最终使得肝UROD活性下降75％而发病。上述因素能促进尿卟啉原和其它卟啉原氧化为相应的卟啉，也有利于UROD抑制剂形成。通常触发急性卟啉症的药物（{blank}药物和卟啉症*）不会引起PCT。
在PCT中肝病较常见，病因可能为卟啉的堆积、慢性丙型肝炎、伴发含铁血*素沉着症、或饮酒过量。肝硬化发病率为≤35%，肝细胞性肝癌发病率为7%～24%（中年男性中较多见）。
（二）PCT的分类
1、1型（获得性或散发性）
1型占75%~80%，1型PCT的脱羧酶缺乏仅限于肝脏，且无遗传倾向。1型PCT多为中老年起病。
2、2型（遗传性或家族性）
2型占20%~25%，2型PCT中脱羧酶的缺乏以常染色体显性方式及有限外显率遗传。缺陷发生于所有细胞，包括红细胞。其发病早于Ⅰ型，有时可出现于儿童期。杂合子患者具有部分UROD活性（约50％），一般不出现的PCT的生化或临床表型。PCT出现明显的临床症状时常合并其他因素（例如，肝脏铁超载，饮酒，卤代烃暴露，丙型肝炎病*或HIV感染），最终使得肝UROD活性下降75％而发。上述因素能促进尿卟啉原和其它卟啉原氧化为相应的卟啉，也有利于UROD抑制剂形成。
3、其他类型
肝红细胞性卟啉病非常罕见（HEP{blank}较少见的卟啉症），其特点为UROD缺乏严重，通常被认为是2型PCT的常染色体隐性遗传亚型。1型和2型是该病的主要类型。两者的诱发因素、症状和治疗方法均相似。总患病率约1/10,，暴露于卤代芳烃的人群患病率更高。3型PCT非常罕见的遗传疾病，致病基因目前尚不清楚，UROD基因正常。3型PCT很少，比例1%。
（三）症状和体征
迟发性皮肤卟啉症患者的皮肤易受损害，主要发生于日光照射部位。由于光*性的出现滞后，患者常不能把光照和症状联系起来。皮肤水疱可自发产生也可在轻微创伤后出现。有些大疱是出血性的。伴发的糜烂和溃疡可导致继发感染；此种创面愈合缓慢，可遗留萎缩性瘢痕。日光照射偶尔还可引起红斑、水肿或瘙痒。局部皮肤可出现色素减退或沉着，也可发生面部多毛和假性硬皮病样变化。
02通过患者症状，可以帮助医生判断患者病情，但想要确诊PCT，还应进行实验室检查
1、症状诊断
患者没有其他疾病，表现为皮肤易受损伤，水疱形成，提示迟发性皮肤卟啉症可能。PCT与伴皮肤症状的急性卟啉症（混合型卟啉病[VP]和遗传性粪卟啉症[HCP]）的鉴别很重要，因为在VP和HCP患者中生卟啉药物可引起脑脊髓交感神经系统症状。以前有神经、精神、或无法解释的腹部症状提示可能为急性卟啉症。还应询问是否接触过能引起假性卟啉症的化学物品。
2、血卟啉、尿中尿卟啉与七羧基卟啉的水平检查
虽然所有可引起皮肤损害的卟啉症中血浆卟啉浓度都增高，但尿中尿卟啉和七羧基卟啉及粪中异粪卟啉的增高提示PCT。PCT患者尿中卟啉前体物胆色素原（PBG）一般正常。尿δ氨基乙酰丙酸可能略有升高（正常上限的3倍）。红细胞中UPGD活性在1型PCT和3型PCT中正常，但在2型PCT中降低(～50%)。
3、血清铁检测
所有PCT患者应该筛查丙型肝炎及HIV感染应检测血清铁，铁蛋白和总铁结合力。如结果提示铁超载，应进一步行遗传性血色病的基因诊断。
03PCT可防可治，治疗应遵循减少体内铁贮备与增加卟啉排泄的原则
（一）治疗
1、治疗原则
PCT的治疗应遵循以下两种治疗原则：减少体内铁贮备与增加卟啉排泄。这两种策略可以结合，加速缓解。监测治疗通过每个月或每3个月测定尿卟啉排泄，直至完全缓解。如正在接受减少铁储备治疗，应监测血清铁蛋白。
2、治疗手段
通过静脉放血减少体内铁贮备，对于治疗PCT通常有效。每隔1周或2周放血1个单位。当血清铁蛋白降至略低于正常，停止放血。通常情况下，需要6到10次。在治疗期间尿和血中卟啉逐渐下降，虽有滞后但与铁蛋白的下降平行。皮肤最终可恢复正常。病情缓解后，只是在复发时才需要再次放血。
小剂量氯喹或羟氯喹（每周口服2次，每次-mg）能促进肝脏清除蓄积的卟啉，增加卟啉排泄率。大剂量氯喹或羟氯喹可能引起一过性肝损伤和卟啉症恶化。病情缓解时即停药。晚期肾疾病患者使用氯喹和羟氯喹治疗无效。由于贫血，放血也是禁忌的。但重组红细胞生成素可动员体内过多的铁并使贫血程度减轻至足以允许放血。在肾脏病终末期，去铁胺是放血的辅助物用来减少肝铁，络合铁可在透析过程中被去除。透析器、超强渗透膜和额外的高血流量率是必要的。
显性PCT和C型肝炎感染的患者，应优先使用聚乙二醇干扰素α-2a，利巴韦林和一种抗病*药（telaprevir、boceprevir）治疗。在怀孕期间出现的皮肤症状应使用放血治疗。在难治性病例中，可以添加低剂量的氯喹，已确认无致畸作用。根据血液稀释和铁耗尽的不同程度，皮肤症状通常随妊娠消减。绝经后补充雌激素在PCT治疗期间可被中断。停止雌激素可得到缓解。
（二）预防
患者应避免日光照射，穿衣戴帽的效果最好，也可用锌或氧化钛防晒霜。平时使用的阻挡紫外线的防晒霜没有效果，但吸收长波紫外线的品种如含dibenzylmethane的制剂有一定作用。患者应终生禁酒，但在病情缓解后可恢复雌激素治疗。
结语：迟发性皮肤卟啉症（PCT）通常是获得性的，但也可能是遗传性的。PCT的诱因包括：肝铁超载、饮酒、卤代烃暴露、丙型肝炎病*或HIV感染。通常触发急性卟啉症的药物不会引起PCT。想要确诊PCT，可以测定尿中尿卟啉、七羧基卟啉，以及粪中异粪卟啉水平。治疗PCT，可以通过放血降低过高的铁储备，也可以给予低剂量氯喹或羟氯喹去除蓄积的卟啉。
