明明白白做超声287胎儿消化系统畸形肠 [复制链接]

一、肠道回声增强

在妊娠中晚期的常规超声检查中部分胎儿有肠管强回声，发现肠管强回声的胎儿大约1/3随后诊断出囊性纤维化、染色体异常、感染或其他的严重情况，大约15％的三体儿有肠管强回声。

尽管大多数肠管回声增强是由于胎粪滞留或产气引起，为生理性表现居多（图1）；但也有部分肠管回声增强为诊断胎儿染色体异常性疾病和胃肠道畸形提供了重要线索。

图1孕38周胎儿肠道回声增强，回声高于骨组织，生后排便后随访消失

约35％有肠管强回声的胎儿有根本的病理学改变。早期妊娠出血是肠管强回声的一项常见原因，推测可能是羊膜腔内出血，胎儿吞咽了血液。但有早期妊娠出血，并不能排除其他原因：如囊性纤维化、肠梗阻、染色体异常（如多倍体，13、18及21-三体综合征等）、巨细胞病*感染、大网膜缺血严重胎儿生长受限等；肠管高回声如在20孕周前发生，7％与胎儿21-三体综合征有关。表现出不同严重程度的综合征，也与其他染色体异常有关。

超声表现为胎儿肠管局部或多发区域显示回声增强，妊娠晚期，由于肠管内液体增加，正常胎粪在肠管内与肠管壁对比表现为低回声影像。将回声强度与周围骨组织的回声相比可分为三级：Ⅰ级指肠管回声低于骨组织高于肝脏回声；Ⅱ级指肠管回声等同于骨组织回声；Ⅲ级指肠管回声高于骨组织回声。

一般来说，I级肠管强回声较少合并染色体异常或其他异常，临床意义不大。出现Ⅱ级、Ⅲ级肠管强回声时合并染色体异常、宫内感染、肠梗阻等胎儿异常的概率增加，尤其是合并其他结构异常时，其患染色体异常的危险性增加5.5倍。发现Ⅱ级以上的肠回声增强应仔细寻找有无合并其他的胎儿结构异常，尤其是有无肠梗阻或穿孔的征象。

尽管如此，肠管回声增强还没有完全被纳入为产前检查的软指标，至今仍没有诊断肠管扩张的金标准，因为在确定标准上存在较大的主观性。单纯仅凭回声增强本身，很难判断是否为病理性的回声增强。须结合病史、实验室及染色体检查、是否合并其他异常及最重要的随访而加以动态观察、综合分析。不同病因引起，预后明显不同。作为一种超声表现，可以一过性地出现在正常胎儿中，大多数预后良好。同时亦可预示可能伴有少部分的胎儿发育异常（包括染色体异常），有重要的临床意义。

Bethune提出了孤立性肠管强回声的处理方法，如下：

（1）出血史：最可能的原因似乎是胎儿吞咽血液；

（2）计算新的唐氏综合征风险值；

（3）如风险值增加（1:），建议进行羊膜囊穿刺进行染色体核型分析；如行羊膜囊穿刺，建议保留羊水进行PCR分析；

（4）感染风险：孕妇血清学TORCH检查；

（5）囊性纤维化的风险：父母应该进行纤维囊性化的咨询以及携带者状态的检测，这样能检测出大约80%~90%的携带者（常染色体隐形遗传）；如父母双方均为携带者，下一步进行羊水DNA检测；

（6）宫内生长受限的风险：于妊娠28~32周动态随访胎儿生长发育状况。

二、肠管扩张

胎儿胃、十二指肠、空肠、回肠及结肠等均可出现不正常扩张。最早发现胎儿肠管扩张可在妊娠14周。

胃及十二指肠扩张，可见于十二指肠阻塞病例，如由于环形胰腺导致的十二指肠闭锁，肠管异常扭转而形成的Ladd束带所致。另外，肠套叠及十二指肠狭窄多继发于肠缺血。而十二指肠阻塞病例中，50％的胎儿会出现明显的羊水过多症。

妊娠晚期，无论小肠或大肠均可见有液体在肠管内充盈，而且小肠蠕动较为常见，但大肠的蠕动则不常见。一般情况下，小肠肠管内径小于6mm，大肠肠管内径差异较大，但一般小于20～23mm。

扩张的小肠肠管提示有肠管阻塞的可能性，见于肠闭锁、肠扭转不良、肠套叠或囊性纤维性病变等。小肠闭锁发生在十二指肠远端者多见于宫内缺血，而与胎儿畸形或染色体异常的关系不大。而较远端的肠闭锁病例，较少会发生羊水过多症。因此，扩张的小肠可由于囊性纤维性疾病而引起远端回肠内黏稠的胎粪挤压所致。如果扩张的肠管同时合并腹腔内钙化灶形成、假性囊肿或肠管高回声影像，这极有可能是由于囊性纤维性疾病引起的胎粪性肠梗阻。结肠扩张的病例中以肛门直肠闭锁及先天性巨结肠症为多见。

在妊娠24周之后，大部分十二指肠闭锁患者都可出现羊水过多。当胎儿腹部超声表现为一段或多个扩张的肠襻无回声区时，约66.5%的胎儿可能有消化系统畸形引起的肠梗阻，因此应根据羊水量、肠管扩张程度、肠管扩张的变化和有无其他畸形，给予正确的临床管理和指导。如确定为“双泡征”，则超过一半以上的胎儿可能出现一系列器官异常（包括心血管异常）及21-三体综合征。因此，详细的胎儿超声检查及羊膜腔穿刺检查是必要的。

在胎儿期，因为胎儿尚未进食物，胎儿吞咽的羊水通常能在结肠黏膜水平被重吸收，因而，远端消化系统畸形（直肠肛门病变和结肠梗阻）在胎儿期可能没有明显的产前梗阻迹象，而表现为正常的胎儿腹部超声影像。同时存在肛门闭锁和直肠阴道瘘或直肠尿道瘘时，可不出现肠梗阻，产前可以完全表现为正常的超声声像图，因此对这部分胎儿产前诊断很困难。当胎儿肠梗阻后出现肠穿孔时，超声声像图中典型的肠襻扩张也消失，表现为胎儿腹部较强的回声光点或伴胎儿腹腔积液。因此，对于胎儿肠管轻度扩张或正常的胎儿腹部超声声像图，也有消化系统畸形可能，应予警惕。

先天性巨结肠妊娠期诊断较为困难，系因先天性结肠内壁肌层中副交感神经节缺失所致，一般累及乙状结肠和直肠，部分病例有家族遗传倾向，少数病人合并21-三体综合征、结肠闭锁、肛门闭锁等。由于受累的多为低位肠管，因此，往往无肠管扩张、羊水过多等明显的超声声像图改变，偶尔能表现为因病变肠段无肠蠕动而导致的肠管扩张，但发生羊水过多者少见。预后并发症较多，有盲肠穿孔、泌尿道受压梗阻、小肠结肠炎、营养不良及肠扭转等，新生儿死亡率约为20%。胎儿出生后根据病情需接受观察或手术治疗。而VACTERL病例因多器官畸形，治疗效果不佳。

对产前出现胎儿明显肠管扩张的孕妇（扩张的肠襻直径30mm）或明确诊断为消化系统畸形者（如胎儿十二指肠梗阻），向孕妇交代可能的预后，让其知情选择，如孕妇选择引产放弃胎儿，则对引产胎儿尸体进行解剖验证；如选择继续妊娠，定期随访，严密监测，分娩后行新生儿腹部X线平片拍摄和钡灌肠造影，检查是否存在梗阻部位和梗阻类型。