有一句话叫做“病急乱投医”，什么意思呢？说的就是有些人，一旦生病，心中一着急，便会乱找医生、乱吃药。不信？今天老刘要说的这位九零后“奶爸”，就是因为患上痛风后乱吃药，居然把自己吃出了尿毒症。
五年前患痛风，三年前便长出痛风石，他是怎么做到的？
坐在我面前这位面色苍白的小伙子姓曾，来自成都市青白江，他刚坐下，就把鞋脱了下来，又捋起裤腿和袖子，对我说：
“刘医生，你看我嘛。右脚这个大拇趾旁边的石头鹌鹑蛋大，左脚脚趾上也有，手拐子（手肘）也长了。”
小曾左脚第一跖趾关节痛风石
小曾今年30岁，刚刚第二次当上父亲，三年前大女儿出生，现在小儿子出生刚满月。可是现在他却无力照顾自己年幼的儿女，究其原因，还要从五年前突然出现的脚痛说起。他对我说：
“五年前，半夜脚痛去小区的诊所，检查就说我的尿酸高，医生就告诉我说是有痛风。在诊所里面拿药，吃了一道（一次）半个小时基本上就不痛了。”
本想碰碰运气，可没想到，这些药效果还不错，而且价格也便宜。就这样，小曾陆陆续续吃了两年的止痛药，直到三年前，他的左脚第一跖趾关节开始长出一个疙瘩，而且慢慢变大。
小曾当时并不觉得有什么特别，也不知道这长出的“小疙瘩”就是痛风石；虽然自己痛风发作似乎越来越频繁，但小曾却觉得吃药就可以止痛，也不影响日常生活，就没有去管。
小曾右手手背痛风石
当出现痛风急性发作后，就需要规范的用药。规范用药是两方面。一方面是对于急性痛风性关节炎要及时根据病情采用秋水仙碱、非甾体抗炎药或糖皮质激素止痛，像糖皮质激素虽然能立竿见影止痛，但是尽可能要短期用，而不能长期用；另一方面是疼痛期过后，要规范使用别嘌醇、非布司他或苯溴马隆，根据情况用降尿酸药物把尿酸降下来，避免或减少痛风发作频率、减少痛风石或痛风肾发生的机会。
三大降尿酸药物作用机制不同
突然急性尿毒症，是药物用错了？还是尿酸高导致的？
今年年初，小曾却被查出了大问题。在我对他进行体查后，他穿上鞋，将衣服整理好，告诉我：
“刚过完年，我感觉到全身有一点痛，全身乏力，就去检查，医生就说我的肌酐高，让我马上住院。我当时还是有点懵，不知道是怎么回事。”
可是这一检查，把小曾的妻子给吓坏了，因为按照指标来看，小曾患上了急性尿毒症。小曾的妻子在旁边搭话说：
“一家人都吓到了，尿毒症啊，我们都以为他的命都快没了。”
尿酸对肾脏的影响
小曾自己也知道这个病的厉害程度：
“我屋头（家里）的人都紧张坏了。我自己倒还好，反正没有听到医生给我下病危通知书，也就是我还有得救嘛。”
小曾告诉我，当时自己的肌酐指标飙高，一度达到μmol/L以上：
“我在网上查的是，超过μmol/L以上就是尿毒症的指标，虽然医生安慰我说并不是硬性指标，只是肾脏损伤的标志。其实我自己还是有点慌，医院住院的时候是μmol/L，住了两天院就涨到μmol/L多了。”
当时，小曾最放心不下的还是自己的一双儿女，还有年轻的妻子：
“最担心的还是娃娃，娃娃还小。我老婆和父母倒是劝我，要想开点，要以积极的心态去面对，要好好治疗。我老婆每天还拍儿子的照片和视频，多可爱的，还是给了我治病的信心。”
后来，经过透析和药物治疗，小曾的肌酐指标才降了下来。
患上尿毒症后，常常需要血液透析治疗
小曾的急性尿毒症还是与长期高尿酸血症与没有规范治疗有关。首先，没有规范用药降尿酸，乱吃消炎止痛药导致身体代谢能力和肾功能减退；其次，小曾所使用的止痛药主要是糖皮质激素，尤其像地塞木松、强的松等药物，长期使用会造成痛风石、尿酸性肾结石等发生的几率；最后，主要原因还是因为小曾的痛风属于尿酸排泄障碍型，排泄尿酸的主要途径是我们的肾脏，长期尿酸偏高，钠盐结晶体就会有沉积在肾脏，就会出现尿酸性肾病、尿酸性肾结石等疾病的发生。
常用糖皮质激素药物分类及作用
爷爷有痛风，父亲有尿酸高，小伙子担心痛风不好治
虽然这急性尿毒症的危机算是解除了，可是小曾的痛风性关节炎却越来越严重。小曾其实想不通，自己为什么会患上这种病。
“喝酒？我基本上都不喝酒的；吃饭，我基本上不下馆子；饮食，我吃素比吃肉要多。”
我问他：“你们家里有没有人患痛风呢？比如说你父亲或者你爷爷辈的？”
小曾说：“现在我爸查出来，尿酸也高，偶尔他的脚也会出现不适的情况，但是不像我这样，急性痛风发作起来呼天喊地，他也没有长痛风石。我爷爷是有痛风的，我知道，但是我爷爷没有长痛风石，痛风发作也不频繁。”
与尿酸转运蛋白相关的遗传多态性
我告诉他：“这可能与你的家族史有关系。你父亲属于高尿酸血症，你爷爷确诊痛风。临床上家族遗传性痛风患者占了10%左右。”
小曾问我：“刘医生，这个病如果真是遗传的，好治吗？”
我告诉他：“其实痛风虽然与遗传基因有关，目前也无法改变这种基因，但是治疗方法还是百变不离其宗。尤其对于您这样已经长出痛风石的患者而言，因为慢性痛风性关节炎患者多反复发作，累及多个关节，甚至没有间歇期。所以消炎止痛和降尿酸治疗没有先后，要在消炎镇痛基础上，同步给予降尿酸治疗。”
当然，小曾现在的疾病还需要考虑其肾脏问题，从用药上不能使用苯溴马隆这类促进尿酸排泄的药物，只能使用相对副作用较小的非布司他；从治疗上还需要对其痛风石进行取石手术。考虑他的身体耐受力，我建议他先取双脚上较大的痛风石，待恢复后再逐个对其它关节进行处理。
右脚第一跖趾关节术后
通常遗传基因缺陷导致的痛风性关节炎比较棘手。从数据看，女性痛风发病率低，但是女性痛风的遗传性要高于男性；从遗传几率看，家族中患有痛风的代数越多，遗传的可能性也越大，遗传性也越强；从疾病进展看，遗传性痛风较其他类型的痛风发病早，疾病进展快，后果也比较严重；从治疗结果看，由酶异常引发的遗传性痛风相较于其他类型的痛风更难达到临床治愈。
高尿酸血症是多基因复杂性疾病
痛风有遗传易感性，但不一定会遗传，还是要改变生活方式
小曾其实有些担心，那就是既然已经明确自己的痛风有一定的遗传性，那么自己的下一代会不会遗传？
“刘医生，我的儿子、女儿以后会不会患上痛风呢？”
其实临床上像小曾这样的痛风家族群聚现象并不少，而且一旦是有家族史的疾病，发病年龄都会在30岁左右，且病情比较严重，痛风发作频率较高，痛风石出现的几率也会较大。
但是，痛风并不是遗传性疾病，只能说有家族性高发的可能，这被称为“基因的易感性”。我对小曾说：
“并不是说父母辈有痛风，儿子或女儿就一定会得痛风。”
我们要明确，高尿酸血症和痛风，是遗传因素和环境因素共同作用导致的复杂性代谢性疾病，虽然具有遗传倾向，但是并不是显性遗传。在痛风患者的近亲中，有10%~25%的是高尿酸血症；如果父母一方患了痛风，子女40%左右会患痛风；如果父母双方均患痛风，那么子女患痛风的概率就比较高，在75%左右。
痛风的遗传缺陷，本质和其他遗传性疾病一样，主要还是基因突变。主要是与尿酸合成有关的易感基因、与尿酸排泄有关的易感基因、与炎症有关的痛风易感基因以及补体等浸淫发生了改变，从而导致尿酸生成过多或排泄减少。
但实际上，基因突变只占痛风遗传因素的1%~2%，也就是说，多数痛风的遗传方式与基因研究目前还缺乏敏感、可靠的遗传标志物，所以对于是否家族高发性遗传痛风还是生活方式的改变导致的痛风，目前来说并不好判断。
个与血清尿酸相关的基因位点
“三分天注定，七分靠打拼”，痛风的病因，遗传因素占60%，环境因素占40%。我们无法改变自己的基因，但是可以改变我们的环境。单纯从遗传因素方面比如经营突变等，也不能完全解释近年来高尿酸血症及痛风高发的原因。如果家族中有痛风患者，那么自己就要注意日常饮食结构、饮食习惯、运动习惯、生活习惯、精神状态、工作环境等多方面去改变自己，避免导致高尿酸血症及痛风的诱发因素，这样也能改变命运。
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