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导读
23岁女性，既往健康，1个月前双手指尖颜色变化、疼痛伴溃疡。此外，患者还出现脱发，眼睛和口腔干燥，以及轻度食道吞咽困难
病例介绍患者，23岁，女性，既往健康，双手指尖遇冷颜色变化、疼痛伴溃疡1月就诊，此外，患者还出现脱发，眼睛和口腔干燥，以及轻度吞咽困难。患者否认有口腔腔溃、胸膜炎性胸痛、呼吸急促、咯血、尿量减少、血尿、关节痛、发热或体重变化。
图左：观察到患者指尖颜色变化。右：间接免疫荧光法检测HEp-2细胞的抗核抗体染色模式（放大倍数×20）。
体格检查，无发热，心率是60次/分，血压/70mmHg，呼吸频率18次/分，Spo2为％。手和手指轻度水肿，指尖显示不同程度的紫色变色，远端凹痕疤痕和局部缺血性溃疡（左图）。甲襞毛细血管扩张，甲周红斑，但无碎片出血。无任何硬化或近端皮肤增厚的迹象，手和脸部显示出细微的皱纹，皮肤皱褶正常。
实验室检查结果显示白细胞计数为/μL；血红蛋白水平14.5g/dL;血小板计数×/μL;肌酐水平，1.0mg/dL（88.4μmol/L）;C反应蛋白水平为0.1mg/dL。双侧上肢计算机断层血管造影（CTA）显示血管正常。通过间接免疫荧光，在核和核仁复合斑点染色模式中，抗核抗体（ANA）在1：或更高时呈阳性（图右）。血清学检测显示抗Ro52（;20），抗Ro60（;20）和抗Scl-70抗体（;20）呈高阳性。
下一步该做什么？
A静脉注射甲泼尼龙
B肝素抗凝治疗
C开始经验性广谱抗生素治疗
D用硝苯地平开始血管扩张治疗
病例诊断下一步应使用硝苯地平开始血管扩张治疗
患者被诊断为系统性硬化症伴雷诺现象。对本病例进行正确的诊断和治疗的关键是了解早期系统性硬化症和继发性雷诺现象的临床表现，包括指尖颜色变化和异常扩张的甲襞毛细血管，这是血管痉挛和系统性血管病变的征兆；手指和手肿胀，这是硬皮病早期炎症阶段的特征，先于皮肤纤维化和萎缩；干燥症状，这表明可能与其他结缔组织疾病（如Sj?gren综合征）重叠。点状疤痕（指尖凹陷，角化过度）在系统性硬化症中很常见，提示慢性缺血。新发系统性硬化症的诊断可通过对拓扑异构酶I(Scl-70抗原)的高滴度自身抗体的存在来支持，该抗体对系统性硬化症具有高度特异性，并可产生特征性的ANA染色模式。
静脉冲击剂量甲泼尼龙是治疗手指缺血性血管炎的初始治疗方法。然而，CTA没有显示血管炎的证据，糖皮质激素治疗在系统性硬化症中是禁忌的，因为它有诱发硬皮病肾危象的危险。肝素治疗性抗凝适用于怀疑有血栓栓塞症的患者，但在系统性硬化症的雷诺现象中没有明确的作用。对于没有感染性心内膜炎的体质症状或危险因素的患者，经验广谱抗生素治疗不适用。
病例讨论系统性硬化是一种自身免疫性结缔组织疾病，影响皮肤（硬皮病）、肺部（肺动脉高压、间质性肺病）和肠道（运动障碍、血管发育不良）。雷诺现象的特征是寒冷诱导血管痉挛，表现为最初血管收缩（苍白）后手指变色，导致低氧血症（紫绀）和再灌注（充血性红肿）。大多数雷诺现象是原发性（特发性）和良性的。相比之下，在30岁后症状出现的患者，如不对称受累、疼痛和缺血性皮肤病变、甲襞检查(毛细血管镜检查)毛细血管扩张异常或缺失，特异性自身抗体检测阳性的患者，应怀疑是由潜在结缔组织疾病引起的继发雷诺现象，或其他自身免疫性疾病的临床特征。雷诺现象在95%的系统性硬化症患者中存在，可先于硬皮病发展30年（平均持续时间10年）。有异常甲襞毛细血管和硬皮病特异性自身抗体的雷诺现象患者，80%的患者在最初表现为2年内可确诊系统性硬化症。
系统性硬化症中与雷诺现象相关的血管病变以内皮功能障碍、内膜纤维化和周期性血管痉挛引起的缺血再灌注损伤为特征，可发展为指端溃疡和坏疽。每年约30%的系统性硬化症患者会出现指端溃疡，是内脏受累的标志，如果病情严重，则会增加死亡率。因此，早期识别次生雷诺现象至关重要。
雷诺德现象的治疗从生活方式开始，如戴手套、避免诱发（感冒）和消除加重因素（吸烟）。长效钙通道阻滞剂是预防和治疗手指溃疡的一线药物。如果钙通道阻滞剂单一治疗失败，应考虑将血管扩张剂治疗升级为口服5型磷酸二酯酶（PDE5）抑制剂（如西地那非）或静脉注射前列环素类似物（如依前列醇或伊洛前列素），因为它们可以促进溃疡愈合。局部硝酸盐是有帮助的，但通常耐受性差，不能与PDE5抑制剂联合使用，因为有低血压的风险。抗血小板治疗和他汀类药物可作为预防继发性血栓形成和改善血液循环的辅助疗法，但这些方法的证据有限。波生坦也被证明可以减少新的手指溃疡的形成。也可以考虑数字式交感神经切断术与肉**素注射。
患者结局患者被要求用热敷包、手套和保暖毯来保持手、脚和躯干的温暖。同时接受硝苯地平和局部硝酸甘油治疗，但由于头晕和低血压而不能耐受足够剂量。排除潜在的肺动脉高压后，静脉滴注依前列醇，最终患者的手指溃疡愈合。
医脉通编译整理自：VargheseB,ChewE,KonigMF.DigitUlcerationsinaYoungWoman.JAMA.PublishedonlineJune22,.doi:10.1/jama..
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