一、概念
家族性腺瘤性息肉病Familialadenomatouspolyposis（FAP）是一种常见的染色体显性遗传性疾病。主要表现为大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉，严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，息肉数量可达数千个。息肉自*豆大小至直径数厘米不等，常密集排列，有时成串、成簇。多数在患者15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。发病初期无明显症状，随着息肉的增多、增大，患者可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等表现。家族性腺瘤性息肉病如不予治疗，不可避免地出现癌变，且可表现为同时多原发性肠癌。
二、临床特点
便血（鲜红或暗红色，可附于大便表面或搀杂其中）、腹泻、粘液性便和稀便次数增多为主要症状，可伴或不伴腹痛、贫血等。
三、病理特点
FAP的共同特征是大肠粘膜上广泛分布大量小型腺瘤，成群密集或成串排列，其数目往往可多达数百个乃至数千个。息肉的数量随着年龄增大而增多，开始生长的平均年龄是15岁，在患者青少年期整个大肠有成百上千的腺瘤性息肉，直径一般＜1cm，息肉多数是宽基底，＞2cm的息肉通常有蒂。组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，以管状腺瘤最多见，呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。息肉越大并且越呈绒毛状，发生局灶性癌的可能性越大。本病的另一个重要特征是具有很高的大肠癌的并发率。FAP发生癌变年龄比普通的结肠直肠癌早。若FAP未予治疗，几乎每一病例都将发生一个或几个大肠癌。
四、诊断：
由于所有病例均有直肠息肉,故用硬质乙状结肠镜即可作出诊断,需要确定病变范围及了解有无恶变,宜作纤维结肠镜检查全部结肠。如条件不具备也可行气钡灌肠。特别强调对较大的息肉及可疑癌变部位进行多处活检,以了解是否有癌变或非典型增生的程度。20岁以上的病人应行胃十二指肠镜检查,观察胃底体、十二指肠、乏特氏壶腹区有无息肉。如未发现息肉,可每3-5年复查1次,如发现息肉应每1-2年复查1次。最近的研究表明直接突变检测、连锁分析、APC基因相关多态性分子标志分析等都可用于有/无症状患者的诊断。目前最常用的方法为截短蛋白的检测,敏感性在90.0%左右。
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作者简介：年考入陕西中医药大学，就读本科中医学专业，系统学习了中医内、外、妇、儿课程，打下坚实基础，年9月进入成都中医药大学就读研究生，攻读中医外科专业，在导师贺平教授的悉心培养下，经过三年的学习实践，对文献检索、课题设计、数据处理等实践技能基本掌握，培养和锻炼了自己独立的科研思维和实践操作的能力，为肛肠科的临床和科研打下了扎实的基础。熟练掌握本专业常见疾病的诊断和治疗。医院消化科、内窥镜室、急诊科、皮肤科、普外科等相关科室实习，能够独立完成该科常见病的诊断、治疗。发表学术论文数篇，并参与编写肛肠学专著1部，任中国便秘联谊会理事、中国肛肠病学研究生联合会理事，毕业后医院，先后在内科、外科、肛肠科、便秘科学习，现工作于便秘科，能熟练操作腰俞穴麻醉、独立完成肛肠科常见疾病如痔疮、肛裂、肛瘘、肛周脓肿等手术、多次参与PPH、TST、腹腔镜手术；性格沉稳踏实，责任感强，对待工作耐心细致、尽职尽责，专业技术扎实；对待他人热情、诚实守信；有较强的服务意识和团队协作精神，有较强的环境适应能力，吃苦耐劳，乐于迎接挑战。
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