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肛管直肠恶性黑色素瘤是一种罕见的和侵略性的黏膜黑色素细胞的恶性肿瘤。临床上常被误诊率大约为三分之二,最常见的是痔疮,腺癌息肉和直肠癌。其典型的症状包括肛门瘙痒症或肛门疼痛可以模仿痔疮或直肠息肉。由于其罕见,术前诊断仍然困难。
第一个症状是非特异性的,如肛门出血、肛门肿块或疼痛。虽然肛管直肠黑色素瘤预后不良,但最佳治疗策略尚不明确。手术切除仍是治疗的主要支柱。原发肿瘤的最佳手术方法是有争议的,可以从广泛的局部切除或内镜下黏膜切除术(EMR)的腹会阴联合切除术。高度不确定性的存在对于放射治疗或化疗的好处。晚期黑色素瘤的治疗进展迅速,对疾病生物学和免疫学有了更深入的了解。致力于识别靶向治疗和免疫治疗的分子决定因素已经做了相当大的努力。
由于缺乏随机试验,黑色素瘤控制和随之生存的管理策略是困难的。手术、放疗、化疗免疫治疗和靶向治疗提供了不确定的结果。
图1、肛管直肠恶性黑色素瘤的治疗管理
虽然传统的经腹会阴联合切除术(APR)是局部疾病的治疗被认为是最好的选择,比较保守的和激进的程序,最近有研究报道不仅生存无差异,但也有越来越多的证据表明,局部切除与围手术期并发症发生率相同。
图2、肛管直肠恶性黑色素瘤的治疗策略
了解晚期黑色素瘤的生物学及其免疫调节,治疗也在同时进步。事实上,目前晚期黑色素瘤治疗的目标是集中在免疫检查点上。
图3、基于基因组分析的治疗
先进的黏膜黑色素瘤治疗是用ipilimumab处理,ipilimumab是Anti-CTLA4抗体,显示出了一定的效果。抗原激活后通常终止免疫应答的分子是新治疗策略的主要靶点。
图4、免疫治疗的前景
肛管直肠恶性黑色素瘤预后极差,所有的手术方法都能达到20%岁以下的5年生存率。长期生存已被证明在患者接受腹会阴联合切除术和扩大淋巴结切除,包括淋巴结转移的患者;因此,腹会阴联合切除术已被广泛推荐。
表1、粘膜黑色素瘤的预后
结肠镜和活检的使用可以建立正确的诊断。在临床预后较差可能是后期诊断趋势来解释。预后取决于肿瘤浸润深度、症状持续时间、腹股沟淋巴结转移、远处转移、肿瘤分期和黑色素瘤的存在。
表2、肛管直肠恶性黑色素瘤预后因素
对预后参数、分期和治疗方案知之甚少。肛管直肠恶性黑色素瘤由于诊断较晚而预后较差。该肿瘤的特点是攻击行为,差的结果作为诊断和后期丰富的血管和淋巴管的肛门直肠粘膜供应快速的肿瘤生长的结果。在黑色素瘤化疗和免疫抵抗的分子决定因素方面已经做了大量的研究工作。今天,肛管直肠黑色素瘤与其他粘膜黑色素瘤有临床、遗传和生物学相似之处。肛管直肠黑色素瘤是粘膜黑色素瘤的一个亚型,粘膜黑色素瘤是黑色素瘤的一个亚型。肛管直肠黑色素瘤和黑色素瘤的大多数治疗都转化为皮肤黑色素瘤。
生物学和临床皮肤恶性肿瘤和黏膜黑色素瘤的异质性提供了大量的基础和临床研究的独特的机遇和挑战。新的靶向治疗(免疫疗法)与黑色素瘤患者转移和原始调查。更好地了解粘膜黑色素瘤的遗传变异可以提供针对性和有效治疗的发展。
参考文献:MalaguarneraG,MadedduR,CataniaVE,BertinoG,MorelliL,PerrottaRE,DragoF,MalaguarneraM,LatteriS.Anorectalmucosalmelanoma.Oncotarget.Jan2;9(9):-.DOI:10./oncotarget.(IF=5.)
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