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连江霞浦一名43岁的女子，大肠查出长了数百颗息肉，为避免息肉癌变，医生前日给她进行了全结肠直肠切除手术。昨日，主刀医生王君告诉东南快报记者，该病比较罕见，易被误诊为多发性息肉混淆，而延误治疗时机。同时，王君提醒，这个病是家族显性遗传，外显率达95%。一旦确诊为该病，临床上建议其父母、兄弟姐妹、子女等均进行肠镜常规筛查。
5兄弟姐妹3人大肠长数百颗息肉
43岁的罗丽（化名）是霞浦人，由于腹泻、便血、腹痛持续了好几个月，医院做了肠镜检查，结果发现大肠长了数百颗息肉。王君接诊后，立刻给罗丽进行检查，确诊其患的是家族性腺瘤性息肉病。
前日，王君的治疗团队给罗丽进行了全结肠直肠切除手术，同时用小肠做J型储袋。王君告诉东南快报记者，这个手术量相当于一般肠癌手术的3倍，但目前已可以通过微创方式来进行。昨日是术后第二日，罗丽恢复情况良好，估计要再治疗观察1周左右就可以出院。
王君介绍，家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征，属于遗传性大肠癌的一种，约占大肠癌的1%。
“FAP比较罕见，十万人中会有几个人得这病，但是FAP患者的子女有半数会患有FAP，且涉及好几代人。”王君说，他此前曾接诊了一名连江38岁的男性患者，被确诊为这个病，已经出现癌变。在医生建议下，直系亲戚进行肠镜检查，结果，该病人的两个15岁的双胞胎儿子也被查出这个病。最后，该病人为了孩子放弃治疗，不到一年就离世了。
目前，王君也已经给这对双胞胎都进行了手术治疗。而双胞胎中的弟弟已经结婚生子，医院复查，其5岁的儿子做了肠镜检查，也发现患有这种病。而罗丽的母亲也因这个病在40多岁时去世了，她家五个兄弟姐妹就有包括她在内的3个人被确诊为FAP。
“FAP是一种凶险的疾病，癌变的概率是百分之百。这类病人得壶腹部恶性肿瘤、神经系统恶性肿瘤、甲状腺癌、视网膜病变、牙齿畸形等疾病的概率都要比普通人高出许多。”王君提醒，一旦确诊为该病，临床上建议其父母、兄弟姐妹、子女等均进行肠镜常规筛查。
医生提醒：腹痛、腹泻、便血等肠道疾病别忽视
王君介绍，FAP病人患大肠癌的风险为％，癌变的中位年龄是36岁。不过他接诊的病人中有60岁未癌变，也有28岁就癌变的病人。
那么如何在早期发现FAP呢？王君说，这个病一开始并没有症状，后面会逐渐出现便血、腹泻、腹痛等肠道症状。一些出现癌前病变的病人，还会有消瘦、贫血、乏力等症状。
同时，王君说，除了肠道症状，约1/4-1/3的病人还会伴随有其他的症状，包括全身多发皮样囊肿，要注意与粉瘤区别，FAP的皮样囊肿没有黑头；纤维组织肿瘤；胃、十二指肠、胆囊多发息肉；头部软骨瘤等。
当下，不少人对于肠镜检查比较排斥。王君提醒，一旦出现上述肠道信号，建议及时做肠镜排查原因。同时有肠癌家族史的病人是高危人群，即使没有症状也应该进行定期的肠镜检查。
来源：东快网